EXAMENES DE DETECCION PARA DEFECTOS CONGENITOS

Los exámenes de detección pueden dar información sobre el riesgo de una mujer embarazada de tener un bebe con ciertos defectos congénitos o trastornos genéticos. Estos exámenes pueden ayudar a su medico a detectar problemas potenciales durante su embarazo. Algunas mujeres embarazadas podrían tener otros exámenes según el historial medico, los embarazos previos, los antecedentes familiares o étnicos o los resultados de exámenes.

Este folleto le informara mas sobre

• Cuales exámenes de detección están disponibles
• ¿Por qué? y ¿cuándo se realizan los exámenes?
• Qué significan

Defectos congénitos

Casi todos los niños en México nacen sanos. De 100 recién nacidos, solo dos o tres de ellos tendrán un defecto congénito significativo. Un defecto congénito es un problema físico que esta presente al nacer. También se denomina trastorno congénito o deformidad congénita. En aproximadamente un 70% de los bebes que nace con defectos congénitos, se desconoce la causa de los mismos. En otros casos, los defectos congénitos se heredan a través de genes o cromosomas u ocurren debido a la exposición de la madre a agentes o medicamentos dañinos.

Los defectos congénitos se producen debido a un error en la forma en que se desarrolla el bebe . Un defecto congénito puede afectar el aspecto o el funcionamiento del cuerpo, o ambos. Muchos defectos congénitos son leves mientras que otros pueden ser graves. Los bebes con defectos congénitos podrían necesitar una operación o tratamiento medico.

Muchos defectos congénitos ocurren durante los 3 primeros meses de embarazo. Algunos se pueden descubrir antes del alumbramiento mediante exámenes especiales de detección. Otros aparecen al nacer o posteriormente en la vida de la persona.

Genes y cromosomas

Los rasgos se pasan de un padre a un hijo a través de genes y cromosomas. Cada célula en el cuerpo esta compuesta de genes y cromosomas. Cada cromosoma contiene muchos genes. La mitad de los genes del feto proviene del padre. Algunos rasgos, como el grupo sanguíneo, están determinados por un solo gen. Otros rasgos-como el color de la piel, el color del cabello y la estatura- son el resultado de muchos genes combinados. Un gen o un trastorno genético es dominante o recesivo. Si un gen en un par es dominante, el rasgo que contiene anula el rasgo que contiene el gen recesivo. Para que aparezca un rasgo recesivo, el gen que contiene el mismo debe heredarse de ambos padres.

Algunos de los defectos congénitos mas comunes descubiertos mediante exámenes de detección son:

• Defectos del tubo neural: cierre incompleto de la medula espinal del feto que puede provocar espina bifida o anancefalia.
• Defectos de la pared abdominal: un tipo de defecto que ocurre cuando el músculo y la piel que cubren la pared del abdomen están ausentes y, por lo tanto, los intestinos se sobresalen por el orificio de la pared abdominal (gastrosquisis). Otro tipo es cuando el tejido alrededor del cordón umbilical es débil y permite que los órganos sobresalgan por esa área (onfalocele).
• Defectos cardiacos: las cavidades cardiacas o las vías que atraviesan el corazón no están debidamente desarrolladas.
• Síndrome de Down: diversos casos de retraso mental, facciones anormales y problemas médicos, como defectos cardiacos, ocurren a consecuencia de la presencia de un cromosoma 21 adicional (trisomia 21).
• Trisomia 18: presencia de un cromosoma 18 adicional que provoca retraso mental grave, defectos congénitos y a veces la muerte.

Algunos defectos congénitos son mas comunes en ciertos grupos étnicos. Las pruebas de portadores pueden hacerse antes, después o durante el embarazo para determinar el riesgo de presentar algunos de estos trastornos (vea el cuadro). Este tipo de pruebas no esta disponible para todos los trastornos genéticos.

¿Quién debe someterse a exámenes de detección?

Los exámenes de detección se les ofrecen a todas las mujeres embarazadas para determinar el riesgo que corren de tener un bebe con un defecto congénito o trastorno genético. Si un examen de detección revela que existe un riesgo mayor de tener un bebe afectado, podrían realizarse exámenes adicionales para diagnosticar el problema. Un resultado anormal en un examen de detección, aunque es alarmante, solo indica que hay un posible problema. En la mayoría de los casos el bebe esta sano aun cuando el resultado de un examen de detección es anormal. Del mismo modo, un defecto congénito podría ocurrir

Prueba de portadores

Algunos defectos congénitos se heredan. Al igual que un bebe recibe ciertos rasgos de sus padres, como el color de los ojos, ciertas enfermedades o trastornos pueden pasarse al bebe.

Un portador es una persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede pasar el gen a sus hijos. Las pruebas de portadores se realizan para determinar si una pareja tiene un gen para ciertos trastornos heredados. Pueden usarse para detectar diversos trastornos genéticos, como fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs, talasemia, disautonomia familiar y la enfermedad de Canavan.
En estas pruebas, se analiza una muestra de sangre o saliva de una persona. Si el resultado de la prueba revela que la madre es portadora, el paso siguiente seria analizar una muestra del padre del bebe. Si el resultado de la prueba revela que ambos padres son portadores, un asesor genético puede brindar mas información sobre los riesgos de tener un bebe con el trastorno.

Aun cuando el resultado de un examen no revela que existe un problema. La mayoría de los exámenes están centrados en un problema. La mayoría de los exámenes están centrados en un problema especifico y no todos los trastornos pueden detectarse mediante dichos exámenes.

A las mujeres con un riesgo mayor de tener un bebe con un defecto congénito se les podría ofrecer primero un examen de diagnostico en lugar de un examen de detección.

Los factores de riesgo son:

• Historial familiar o personal de defectos congénitos
• Hijos previos con un defecto congénito o trastorno genético
• Uso de ciertos medicamentos cerca de la fecha de concepción
• Diabetes antes de quedar embarazada

Tipos de exámenes de detección

Los exámenes de detección pueden realizarse fácilmente y no implican riesgos para el feto. Hay una variedad de exámenes disponibles que pueden realizarse según la etapa o trimestre del embarazo.
Las mujeres a menudo tienen la opción de someterse a un solo examen o a un solo examen o a una combinación de ellos. Algunos de estos exámenes son nuevos y no están disponibles en todas partes.
Su medico le explicara los riesgos y los beneficios de los exámenes de detección para ayudarle a elegir la mejor opción. Si hay un historial de defectos congénitos en su familia, su medico podría recomendar una consulta con un asesor genético para obtener información mas a fondo sobre sus riesgos.

Exámenes de detección durante el primer trimestre

Los exámenes de detección durante el primer trimestre consisten en análisis de sangre y ecografía. El examen de detección puede realizarse como un solo examen combinado co como parte de un proceso de diversos pasos. Algunas mujeres podrían no requerir exámenes posteriores. Los exámenes de detección durante el primer trimestre se realizan

Examen ecografico detallado
Durante el embarazo, muchas mujeres tienen ecografías básicas. El examen ecografico detallado puede hacerse si existe el riesgo de presentar un defecto congénito basándose en el historial familiar o en resultados anormales de un examen de detección . Este tipo de examen permite visualizar mas extensamente los órganos y rasgos del bebe. El examen ecografico detallado puede generalmente hacerse después de haber transcurrido 18 semanas de embarazo. Sin embargo, ni siquiera una ecografía detallada puede detectar todos los defectos congénitos.

Entre las semanas 11 y 14 de embarazo para detectar el riesgo de síndrome de Down y trisomia 18. Los análisis de sangre miden el nivel de dos sustancias en la sangre materna:

1. Proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
2. Gonadotropina coriónica humana (hCG)

Un tipo de ecografía, llamado examen de detección por translucidez nucal, se usa para medir e grosor de la parte posterior del cuello del feto. Un aumento de este espacio podría ser señal de síndrome de Down, trisomia 18 u otro problema cromosómico.

Los resultados de la evaluación de translucidez nucal se combinan entonces con los análisis de sangre y la edad de la madre para determinar el riesgo del feto. Durante el primer trimestre, este examen combinado detecta el síndrome de Down en la mayoría de los casos, pero no en todos (82-87%). Cuando el grosor de la translucidez nucal es mayor, el feto podría tener un defecto cardiaco u otro trastorno genético. En este caso, su medico podría sugerir un examen ecografico detallado aproximadamente a las 20 semanas de embarazo.

Exámenes de detección durante el segundo trimestre

Durante el segundo trimestre, una prueba denominada “prueba de detección de marcadores múltiples” se ofrece para detectar síndrome de Down, trisomia 18 y defectos del tubo o cuatro de las siguientes sustancias en la sangre:

Alfafetoproteina (AFP)- una sustancia que produce el feto en desarrollo y que se encuentra en el liquido amniótico, la sangre fetal y, en cantidades mas pequeñas, en la sangre materna.
Estirol- Una hormona que produce la placenta y el hígado del feto.
Gonadotropina coriónica humana- Una hormona que produce la placenta.
Inhibina-A-Una hormona que produce la placenta.

La prueba que emplea las tres primeras sustancias se llama prueba de detección triple. Cuando se agrega la cuarta sustancia (inhibina-A), se le denomina prueba de detección cuádruple. La prueba de detección triple detecta el síndrome de Down en un 69% de los casos. La prueba de detección cuádruple detecta síndrome de Down en un 81% de los casos. La prueba de AFP detecta defectos del tubo neural en un 80% de los casos. Estas pruebas por lo general se realizan aproximadamente a las 15 a 20 semanas de embarazo. La etapa del embarazo en la fecha de la prueba es importante ya que cambian los niveles de las sustancias medidas durante el embarazo.

Exámenes de detección durante el primer y segundo trimestre

Los resultados de los exámenes del primer y segundo trimestre pueden usarse juntos para mejorar la capacidad de detectar el síndrome de Down. Cuando se usan los exámenes del primer y segundo trimestre, es posible detectar el síndrome de Down en un 90% a 95% de los casos. Con este tipo de exámenes, el resultado final no estará disponible hasta que se hayan realizado todos los exámenes.

Pasos siguientes

Si los resultados de un examen de detección u otros factores suscitan dudas sobre su embarazo, pueden realizarse exámenes de diagnostico para dar mas información. Estos exámenes son:

Examen ecografico detallado- Un tipo de ecografía que puede ayudar a explicar resultados anormales y ofrecer información mas detallada sobre el crecimiento y desarrollo del feto.
Amniocentesis- Un procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad de liquido y células amnióticos del saco que rodea al feto para analizarlos.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)-Un procedimiento en el que se analiza una pequeña muestra de células de la placenta.

Su medico puede aconsejarle los exámenes que sean mas adecuados en su caso. También le explicara el significado de los resultados.

Por ultimo…

Los exámenes de detección pueden evaluar el riesgo de que ocurra un defecto congénito. Algunos exámenes se ofrecen a todas las mujeres embarazadas. Otros se ofrecen según su historial o factores de riesgo. Hable con su medico para determinar cual examen de detección es el adecuado en su caso.

Glosario

Anancelefia: Un tipo de defecto de tubo neural que ocurre cuando la cabeza y el cerebro del bebe no se desarrollan normalmente.

Anemia de células falciformes: Un trastorno sanguíneo en el que los glóbulos rojos tienen forma de media luna u hoz en lugar de la forma normal de rosca. Estas células quedan atrapadas en los vasos sanguíneos y previenen que el oxigeno llegue a los órganos y tejidos, provocando dolor.

Diabetes: Una enfermedad en la que los niveles del azúcar en la sangre son demasiado altos.

Ecografía: Un examen que usa ondas sonoras para examinar estructuras internas. Durante el embarazo, puede usarse para examinar al feto.

Enfermedad de Canavan: Un trastorno poco común que causa la degeneración del cerebro. Por lo general provoca la muerte antes de que el niño cumpla 4 años, aunque algunos niños sobreviven hasta la adolescencia o hasta tener entre 20 y 30 años.

Enfermedad de Tay- Sachs: Una enfermedad en la que se acumulan cantidades dañinas de una sustancia grasa denominada gangliosido GM2 en las neuronas del cerebro. La enfermedad de Tay Sachs puede producir retraso mental, ceguera y convulsiones.

Examen de detección por translucidez nucal: Una ecografía especial del feto para determinar el riesgo de presentar síndrome de Down y otros defectos congénitos.

Fibrosis quística: Una enfermedad crónica de bebes, niños y adultos jóvenes que causa problemas digestivos y respiratorios.

Gonadotropina corionica humana (hCG): Una hormona que se produce durante el embarazo y su detección es la base de la mayoría de las pruebas de embarazo.

Placenta: Tejido que brinda alimento al feto y elimina sus desechos.

Trimestre: Cualquiera de los tres periodos de 3 meses en que se divide el embarazo.